由中国工程院医药卫生学部、中国医师协会检验医师分会、中华医学会检验分会和中国医院管理协会临床检验专业委员会等单位共同主办的第一届中国分子诊断技术大会于2010年6月22日—24日在北京举行，医药卫生学部程京院士担任大会主席。本届大会作为分子诊断领域的首届盛会吸引了40多位来自国内外知名的院士、专家，包括美国宾夕法尼亚大学病理及实验室医学系教授、美国病理学院院士Larry Kricka教授，中国工程院程京、周宏灏、庄辉、付小兵等院士，中国科学院曾益新、杨焕明、陈润生等院士以及来自临床、科研一线的多位专家出席并做了大会报告。报告内容涵盖分子诊断技术多个重要领域：包括生物芯片技术与疾病诊断；核酸扩增技术与疾病诊断；测序、质谱技术与疾病诊断；肿瘤的分子病理分析；临床样品收存、制备和数据分析；分子诊断实验室质量和标准化管理等。
    本次大会的特殊之处在于，参会者绝大多数来自国内各大医院检验科室，他们作为临床一线人员非常关注分子诊断技术的发展，另外加上来自各医科大学研究院所的科技人员、产业界人士总参会人数达七百多人，远远超过四百人的预期。会议室爆满不得不加座，整整三天会议室都座无虚席，会议交流热烈，中文、英文提问不断。会议之所以在短短3个月内筹办完成，取得这样的成功，不由得使人们将关注的目光集中到医学科技领域——人类基因组计划所带来的希望。
    随着人类基因组计划的顺利完成，越来越多的基因组和蛋白组信息被人们用来服务于与临床诊断相关的实验工作中，承担这些信息分析的各种生物芯片技术也不断涌现。分子诊断技术正在成为生命科学极具创新活力的研究领域，我国科学家在这一领域不断取得的创新成果，引领着中国分子诊断技术不断向前发展，实现赶超和跨越。
    程京院士在报告中阐述了这样的事实：国外的情况是观念和政策紧跟技术的发展，以基因检测技术为例，国外先是在高端的专业期刊上最先发表前沿进展，之后在专业性的期刊杂志上连篇累牍介绍，随后在大众媒体广泛传播，使政府和全社会都从不同程度对此技术有了解。而我国的情况恰好相反。美国有关疾病的基因检测多达1700余项，技术方法和产品每半年一更新，而我国相关的疾病基因检测仅20余项，多年未更新。目前我国在基因检测技术上发展很快，有些技术处于国际先进水平，但在观念和政策方面还急需跟进，特别需要政府部门和医疗机构的了解和支持。
    医药卫生是关系全民健康的事业，关口前移，重心下移的理念已深入人心，如何实现以疾病预防为主的医疗，科技的进步是重要的前提保障。这次会议的召开开启了分子诊断领域一扇大门，分子诊断技术无疑将对遗传性疾病的预防、对于肿瘤等重大疾病的诊断和预防起到重要的作用。（李冬梅）